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题名/责任者:

神经系统单基因病诊断学.上卷/王拥军 ... [等] 主编

出版发行项:

北京:科学出版社,2017

ISBN及定价:

978-7-03-049195-4 精装/CNY320.00

载体形态项:

611页:图 (部分彩图);30cm

个人责任者:

王拥军 主编

个人责任者:

汪建 主编

个人责任者:

王晨 主编

个人责任者:

杨焕明 主编

学科主题:

神经系统疾病-遗传病-诊断学

中图法分类号:

R741

一般附注:

“十三五”国家重点出版物出版规划项目

题名责任附注:

题名页题其余责任者: 汪建, 王晨, 杨焕明

书目附注:

有书目和索引

提要文摘附注:

本书系中卷，含534种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。

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